• 新生儿苯丙酮尿症遗传方式
  • 发布时间:2020-06-14 10:54 | 作者:幼儿急疹 | 来源: | 浏览:
  • 【导读】新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积。

新生宝宝的体质总是比较脆弱,需要家长细心地呵护,特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

新生儿苯丙酮尿症是一种严重危害新生儿健康的疾病,宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的,那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?

首先在外貌上,新生宝宝易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

其次,在智力发育上,新生儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

新生儿苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。

新生儿苯丙酮尿症怎么诊断?新生苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,越早治疗,那么效果就越好,下面我们就来了解一下,新生儿苯丙酮尿症的诊断方法!

第一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。

第二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

第三、尿蝶呤分析。应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

第四、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢?这是很多新生儿苯丙酮尿症患儿家长很想了解的一个问题,新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。

苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。

饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

宝宝生病,最着急莫过于家长,特别是一些新生儿疾病,新生儿苯丙酮尿症就是一种常见新生儿染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。苯丙酮尿症早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。那么,新生儿苯丙酮尿症怎么预防?

1、避免近亲结婚。

2、开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。

3、对有本病族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

预防胜于治疗,早预防,那么产生并发症的几率就越小,如果宝宝有新生儿苯丙酮尿症的一些症状,家长们切莫掉以轻心,应该积极配合治疗。

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